小儿先天性副肌强直症

先天性副肌强直症
先天性副肌强直症简介：先天性副肌强直症（congenital paramyotonia）是由Eulen burg（1886）及Rich（1894）首选描述，故又名Eulen berg玻部位：全身科室：小儿科症状：震颤性肌强直、运动徐缓、肌...
先天性副肌强直症的临床表现与治疗前的注意事项
先天性副肌强直症是怎么回事？先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致玻基因突变主...
先天性副肌强直症要做哪些检查
1.心电图检查心电图检查显示高钾表现;2.血清电解质检查血清CPK可增高;3.肌电图检查肌电图检查可见肌强直电活动，室温时，神经重复电刺激检查或活动时复合肌肉动作电位(CMAP)一般正常，但充分降温和运动...
西医治疗先天性副肌强直症的方法
(1)药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用;(2)首选药物为美西律(慢心律 mexiletine)，主要作用于电压依赖的钠离子通道，可减少通道的活动率...
先天性副肌强直症早期有哪些症状
(1)该病多于婴儿期起病，病程为非进展性;(2)突出的症状是在寒冷程度还不足以影响正常人活动的情况下，患者会发生全身肌肉强直和无力，肌强直好发于面、舌、颈和手部肌肉，常表现为面肌强直，...
先天性副肌强直症由什么原因引起
1.发病机制先天性副肌强直为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致玻基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间...
如何鉴别小儿先天性副肌强直症
1.与先天性肌强直相鉴别(1)先天性副肌强直多在早年起病，肌强直较轻，无肌萎缩症状，肌肥大不明显，当寒冷程度尚不足以影响正常人活动时，本病患者即可发生肌强直和无力。在寒冷环境中肌肉连续收缩后...