小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征
小儿猫叫综合征简介：猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之...
小儿猫叫综合征要做哪些检查
一、染色体检查1、婚前检查：可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生...
小儿猫叫综合征的临床表现与西医治疗方法
小儿猫叫综合征是怎么回事？小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。...
小儿猫叫综合征治疗前有哪些注意事项
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施...
小儿猫叫综合征早期有哪些症状
小儿猫叫综合征患儿出生时体重低，平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克，低于 2500克属于未成熟儿)，身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快...
小儿猫叫综合征主要由什么原因引起
一、发病原因1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚...
小儿猫叫综合征的发病原因
1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色...