小儿糖原贮积病Ⅴ型
小儿糖原贮积病Ⅴ型
小儿糖原贮积病Ⅴ型简介:糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合...
小儿糖原贮积病Ⅴ型的临床表现与治疗前的注意事项
小儿糖原贮积病Ⅴ型是怎么回事?糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起...
小儿糖原贮积病Ⅴ型的检查与护理
小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查?实验室检查:1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次...
小儿糖原贮积病Ⅴ型早期有哪些症状
临床诊断本病临床分型按发病年龄不同可分为:(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者,在40~50岁起病,特...
小儿糖原贮积病Ⅴ型由什么原因引起
发病原因目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病征为常染色体隐性遗传玻由于肌磷酸化酶(phosphorylase)缺乏,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染...
糖原贮积病Ⅴ型的临床表现与治疗前注意事项
糖原贮积病Ⅴ型是怎么回事?糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾玻根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类...
糖原贮积病Ⅴ型的检查与护理
糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查?1.血清CPK、LDH正常或轻度升高。2.血和尿中肌红蛋白含量增高。1.心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置。2.肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌...
糖原贮积病Ⅴ型由什么原因引起
发病原因本病属于遗传性糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常...
糖原贮积病Ⅴ型早期有哪些症状
1.临床分型 按发病年龄不同可分为:(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者,特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者,在40~50岁起病,特...
小儿糖原贮积病Ⅴ型的临床表现有哪些
1.临床分型按发病年龄不同可分为:(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者,特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者,在40~5...
小儿糖原贮积病Ⅴ型相关疾病 糖原
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