小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症解析与治疗
同型胱氨酸尿症简介：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾玻是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统...
小儿同型胱氨酸尿症
小儿同型胱氨酸尿症简介：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾玻主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。部位：腹部、...
小儿同型胱氨酸尿症如何护理
遗传疾病在现代医学上尚无可行的特效疗法。而且治疗时间长，费用昂贵。所以，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的...
小儿同型胱氨酸尿症的临床表现与检查
小儿同型胱氨酸尿症是怎么回事？同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传玻由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，...
小儿同型胱氨酸尿症治疗前有哪些注意事项
(一)治疗1.饮食治疗：“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型...
小儿同型胱氨酸尿症早期有哪些症状
临床诊断同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起，表现有差异。患儿出世时正常，多生后5～9 个月起玻临床表现具有一定的差异性，可出现以下所...
小儿同型胱氨酸尿症主要由什么原因引起
本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传玻由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱...
同型胱氨酸尿症的临床表现与治疗前的注意事项
同型胱氨酸尿症是怎么回事？同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的...
同型胱氨酸尿症要做哪些检查
1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.确诊：血液氨基酸分析，本...
西医治疗同型胱氨酸尿症的方法
治疗1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症，原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告，从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿，有时智能可能达到与正常儿相近的水平。2. 合成酶缺乏型的治疗...
同型胱氨酸尿症早期有哪些症状
1.胱硫醚合成酶缺乏型：患儿在出生时正常，多于生后5～9个月发玻发育异常：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。智力障碍：程度因人而异，智力低下和反应迟钝且有...
同型胱氨酸尿症由什么原因引起
发病原因同型胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致玻本病至少有三种不同的生化缺陷。发病机...
小儿同型胱氨酸尿症有何异常现象
1.胱硫醚合成酶缺乏型：患儿在出生时正常，多于生后5～9个月发玻发育异常：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。智力障碍：程度因人而异，智力低下和反应迟...