小儿糖原贮积病Ⅶ型
小儿糖原贮积病Ⅶ型
小儿糖原贮积病Ⅶ型简介:糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量...
小儿糖原贮积病Ⅶ型如何护理
遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗...
小儿糖原贮积病Ⅶ型要做哪些检查
1.常规检查:实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血...
小儿糖原贮积病Ⅶ型的临床表现与治疗前的注意事项
小儿糖原贮积病Ⅶ型是怎么回事?糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍...
小儿糖原贮积病Ⅶ型早期有哪些症状
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。...
小儿糖原贮积病Ⅶ型由什么原因引起
(一)发病原因本型是由于肌磷酸果糖激酶(磷酸果糖激酶是一种变构酶,糖酵解途径中关键酶,该酶由4个亚基组成,是一个四聚体。相对分子量340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该酶活性有显著影响)缺陷所造...
小儿糖原贮积病Ⅶ型都有哪些症状
临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状...
小儿糖原贮积病Ⅶ型相关疾病 糖原
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