小儿阿姆斯特丹型侏儒症状及如何诊断检查

　　（一）表现症状

　　1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白，发绀。

　　2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

　　3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小，内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称，足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

　　4.其他 出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言，需扶行或能独行，发育和体重明显受影响，20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。

　　（二）诊断检查

　　血、尿、便常规检查：一般正常。

　　超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。

　　染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

　　内分泌检查：有性腺功能低下表现。

　　智力测试：智力水平低下。

　　病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

　　(三)治疗方法

　　仅为对症治疗，伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练，多死于食物误入气道和感染。