小儿胱氨酸病的检查与护理

　　小儿胱氨酸病应该做哪些检查？

　　尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。 1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。 2.氰化硝普盐试验 将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠，如立即出特征性深樱桃红色示为阳性，表示存在胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性，应注意鉴别。此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意假阴性。3.尿色谱法定量测定 对确诊及分型有帮助。 常规应做肾脏B超、X线平片、造影和CT检查，以助诊断和鉴别诊断。

　　小儿胱氨酸病应该如何护理？

　　胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图) 以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。