岩藻糖苷贮积症的检查与护理
岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查?
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍。尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。
岩藻糖苷贮积症应该如何护理?
开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。
《岩藻糖苷贮积症的检查与护理》摘要:析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。 岩藻糖苷贮积症应该如何护理? 开展婚姻和生育指导...
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