小儿远端肾小管酸中毒的表现与诊断
临床上可分为婴儿型及幼儿型。前者生后几个月内发病,男婴多见,为常染色体隐性遗传。后者常在2岁后出现症状,以女性多见,为染色体显性遗传。dRTA主要临床特点有:
1.发病年龄 原发性dRTA可以在生后即有临床表现,但出现典型症状时多在2岁以后。
2.慢性酸中毒表现 生长发育落后及厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘等慢性代谢性酸中毒表现,有时生长落后为惟一表现。不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾、肌无力或肾钙化。
3.尿浓缩功能减退 多饮、多尿,不明原因脱水,还可出现脱水热、休克,系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。
4.低钾血症 肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出,系泌H+减少引起低钾血症所致。严重时影响心脏,出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。
5.佝偻病表现 骨质脱钙、骨骼软化、骨骼畸形、前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现,维生素D治疗无效。
6.肾钙化与肾结石 肾结石常见于年长儿及成人,可与肾钙化同时或单独出现,并可伴有血尿、肾积水与泌尿道感染。结石多为磷酸钙,少数为草酸钙和鸟粪石。脓尿常持续存在,可能与肾钙化有关。
7.几种特殊的dRTA
(1)兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型):见于婴儿,可早至生后1月发病,随着年龄增长,HCO3-丢失可减轻。
(2)不完全性dRTA:可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒,虽尿液酸化障碍,但排NH+4多,排TA少。大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现,也有不少为散发病例或继发于其他疾病。
(3)dRTA伴耳聋:为常染色体隐性遗传,男女均可患病,耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。
(4)短暂性肾小管酸中毒:最早由Lightwood于1935年报道,酸中毒为一过性,可能是一些未被认识的环境因素所致,如维生素D中毒、磺胺药肾损害或汞中毒等。多在2岁左右自愈。
(5)继发性dRTA:见于多种全身性疾病或肾脏疾病。患者同时具有原发病的临床表现。 本病典型者诊断不难,根据生长发育落后,烦渴、多饮、多尿,顽固性佝偻病和肾钙化、肾结石等表现,血生化检查具备五低两高特征,即低血磷、低血钾、低血钙、低血钠和低二氧化碳结合力(或低血清pH值)以及高血氯、高血清碱性磷酸酶,且在酸中毒时,尿pH>6.0即可确定诊断。下述一些诊断试验主要用于酸中毒不明显的不完全性dRTA诊断,以及用于了解dRTA是泌H+缺陷、电压依赖性缺陷(高K+性dRTA),还是梯度缺陷(反漏型)。 1.NH4Cl负荷试验 NH4Cl负荷试验通过服用酸性药物使肌体产生代谢性酸中毒,来测试肾小管泌氢功能,主要用于轻型或不完全性dRTA的诊断。
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