小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介：

　　侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome）又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。

　　部位：其他、皮肤、眼、头、口

　　科室：眼科、小儿科

　　症状：异常矮小、染色体畸形、钙化灶、异常矮小、染色体畸形　钙化灶、腭异常、中心性钙化、成年后的容貌仍似儿童、皮肤花斑样　初生婴儿即出现侏儒状态、常染色体畸变、惊厥

　　引起小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。

　　二、发病机制

　　有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致。本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么症状：

　　初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩、进行性加重大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。神经性耳聋随年龄增长而加重。起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退。

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征诊断：

　　在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

　　应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。

　　1.着色性干皮病

　　其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

　　2.早老症其鈥溞±先蒜��

　　外貌较本征更显着。

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些并发症：

　　常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征治疗：

　　本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征预防：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

　　③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；

　　④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

　　⑥应用基因连锁分析；

　　⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。