小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

　　小儿黏多糖贮积病Ⅳ型简介：

　　黏多糖病（muco polysaccharidosis，MPS）又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

　　部位：胸部、下肢、上肢、眼、耳

　　科室：小儿科

　　症状：脊柱和四肢畸形、脾肿大、肝肿大、脊柱和四肢畸形、脾肿大、肝肿大、胸廓异常、肌性肌无力、听力减退、角膜混浊、溶酶体酶缺陷、小脑畸形、先天性骨发育不良

　　检查项目：一般摄片检查、血常规、尿常规、一般摄片检查、血常规、尿常规、骨髓粒细胞系统、肝、胆、脾CT检查、肝、胆、胰、脾的MRI检查、肝脏疾病超声诊断、脾脏超声检查、心电图、肌电图

　　相关疾病：小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征、小儿糖原贮积病Ⅲ型　小儿家族性低血磷性佝偻病、黏多糖贮积症Ⅴ型、黏多糖贮积症Ⅲ型

　　什么原因引起小儿黏多糖贮积病Ⅳ型：

　　一、发病原因

　　本病又称莫尔基奥（Morquio）综合征，为常染色体隐性遗传病。

　　二、发病机制

　　本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由尾-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长， 骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，着色不良。

　　黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B为尾-半乳糖酶缺乏，导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同。二种亚型都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆，基因定位于染色体16q24.3，并在此基因上发现了一些突变位点。尾-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色体3q21.33，并找到了突变位点。