小儿关节弯曲综合征

　　小儿关节弯曲综合征简介：

　　关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩（congenital multiple arthrogryposis）、先天性肌营养不良（congenital myodystrophy）、关节肌肉发育不良综合征（arthromyodysplastic syndrome）、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种先天性畸形，临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。

　　部位：背部、四肢、下肢、上肢

　　科室：小儿科

　　症状：脊柱和四肢畸形、手指香肠型、肌肉硬结

　　检查项目：血常规、一般摄片检查

　　相关疾病：老年挛缩、老年久病卧床、指节垫、脊髓性肌萎缩、进行性脊髓性肌萎缩症

　　引起小儿关节弯曲综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征为先天性畸形，病因未明。

　　二、发病机制

　　在病理学上可见关节囊无弹性、骨萎缩、脊髓运动神经无变性，肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。

　　小儿关节弯曲综合征有什么症状：

　　本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。

　　受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形，挛缩的关节活动范围很小，甚至僵硬，但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差，患儿常显得表情淡漠。

　　小儿关节弯曲综合征诊断：

　　根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。

　　鉴别：

　　肌肉萎缩者，注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别，临床表现和实验室、辅助检查可助确诊。

　　小儿关节弯曲综合征有哪些并发症：

　　本症尚可并存先天性心脏病、腭裂等其他畸形。

　　如何治疗小儿关节弯曲综合征：

　　西医治疗

　　本病征治疗以手术和矫形为主，矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式，需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。

　　小儿关节弯曲综合征预防：

　　病因未明，目前尚无系统、确切预防措施。

　　预后：

　　本病征之畸形非常顽固，难以矫正，术后畸形复发率高，一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好，手比脚效果好，膝关节比肘关节效果好。

　　本病征虽有严重关节畸形，但临床经过呈非进行性，除功能障碍并无疼痛，常不威胁生命。

　　仅有10%左右因有内脏畸形或合并严重感染于早期死亡。