小儿面肩肱型肌营养不良

　　小儿面肩肱型肌营养不良简介：

　　面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。

　　部位：全身、腹部、下肢、上肢、眼、口

　　科室：小儿科

　　症状：良性假肥大型肌营养不良症、肌性肌无力、步态异常、良性假肥大型肌营养不良症、肌性肌无力、步态异常、严重性假肥大型营养不良症、生长缓慢

　　检查项目：血清醛缩酶、心电图、肌电图、血清醛缩酶、心电图　肌电图、血清肌酸激酶同工酶（CKI）

　　相关疾病：进行性面偏侧萎缩症、进行性肌营养不良症、小儿假肥大型肌营养不良、肌营养不良症、小儿先天性肌强直综合征

　　引起小儿面肩肱型肌营养不良原因：

　　一、发病原因

　　本症为常染色体显性遗传病，亦有散发病例。

　　二、发病机制

　　Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针（p13E-11）可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb，而正常人群全长为300kb。85%～95%临床诊断为 FSHD患者（无论是家族性还是散发性），都证实有短片段存在。许多研究表明，4q35区的缺失越大（形成的短片段越小），临床表现越严重。一般而言，散发性患者往往比家族性患者发病更早，短片段更短。

　　虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确，但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确，缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为，由于异染色质的缺失，导致染色体结构异常，进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象，支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者与4号染色体无关，这说明其具有遗传异质性。