小儿假肥大型肌营养不良
小儿假肥大型肌营养不良简介:
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
部位:全身
科室:小儿科
症状:生长缓慢、严重性假肥大型营养不良症、良性假肥大型肌营养不良症、生长缓慢、严重性假肥大型营养不良症、良性假肥大型肌营养不良症、便秘、肌肉萎缩、癫痫和癫痫样发作、心力衰竭、心律失常 咽喉部充血
检查项目:心电图、肌电图、脑电图检查、心电图、肌电图、脑电图检查、肌酸激酶、血清醛缩酶
相关疾病:小儿面肩肱型肌营养不良
引起小儿假肥大型肌营养不良原因:
一、发病原因
本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。
二、发病机制
应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区。研究表明60%~70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
基因缺失呈非随机性分布,主要发生在基因的中央区(80%),少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端,基因缺失造成开放的读码框的破坏,导致DMD表现。BMD患者,缺失基因保持了翻译读码框,并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。鈥湺谅肟蜮澕偎到馐土92%的DMD/BMD 患者不同的临床类型。
dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分,DGC是膜相关蛋白的综合体,跨越肌纤维膜,连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者,由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少,虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损,引发一系列连锁反应,导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏,造成肌纤维膜不稳定,膜撕裂,肌细胞坏死。
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