小儿锥体功能不良综合征

　　小儿锥体功能不良综合征简介：

　　锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

　　部位：眼

　　科室：小儿科

　　症状：眼球震颤、色觉异常、视力障碍、眼球震颤、色觉异常、视力障碍、强握反射、小书写症、头摇

　　检查项目：心电图、脑电图检查

　　相关疾病：半椎体畸形、颈椎半椎体畸形、运动障碍疾病、先天性椎体畸形、小儿颈椎融合综合征

　　小儿锥体功能不良综合征原因：

　　一、发病原因

　　锥体功能不良综合征病因未明。

　　二、发病机制

　　锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常，也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能，这些学说尚缺乏确切资料。约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。

　　小儿锥体功能不良综合征症状：

　　1.视力

　　在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平。昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。

　　2.色觉

　　因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。

　　3.畏光

　　本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller在 1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致。当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当锥体功能不良时，杆体功能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。

　　4.眼球震颤

　　因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

　　5.眼底

　　多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

　　6.视野

　　周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

　　小儿锥体功能不良综合征诊断：

　　根据以上临床表现可以做出诊断。

　　小儿锥体功能不良综合征并发症：

　　因视力差、色觉障碍，而造成行动困难。

　　从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：

　　1.静止性锥体功能不良

　　病变为先天性，不发展。

　　2.进行性锥体功能不良

　　为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。

　　小儿锥体功能不良综合征治疗：

　　西医治疗

　　锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法，戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。

　　预后

　　视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。