小儿扁脸关节脱位足异常综合征

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征简介：

　　扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

　　部位：全身、头部、眼、头、鼻

　　科室：小儿科

　　症状：脸裂、尖头并指、眼距宽阔、脸裂、尖头并指、眼距宽阔　颈椎骨折脱位、体型异常

　　检查项目：血常规、一般摄片检查、心电图

　　相关疾病：目劄病、小儿关节过度活动综合征

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征病因未明。

　　二、发病机制

　　可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征症状：

　　1.特殊容貌

　　前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

　　2.关节脱位

　　呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。

　　3.手足异常

　　手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形。

　　4.其他表现

　　智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

　　Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征诊断：

　　根据临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

　　鉴别：

　　本病征应与拇指宽阔（Rubinstein-Taybi）综合征、关节松弛（Ehlers-Danlos）综合征、扁平面容（Otopalatodigital）综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征并发症：

　　伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征治疗：

　　西医治疗

　　大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征预防：

　　病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。