小儿肝豆状核变性

　　小儿肝豆状核变性简介：

　　肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

　　部位：腰部、胸部、头部

　　科室：小儿科

　　症状：角膜外缘有棕绿色色素环、强制性哭笑、脾肿大、角膜外缘有棕绿色色素环、强制性哭笑、脾肿大、腹部肿块、肝肿大、糖尿、咳嗽、食欲异常、吞咽困难、蛋白尿

　　检查项目：尿铜蓝蛋白

　　相关疾病：肝炎病毒相关风湿病、小儿原发性肾病综合征、小儿肾病综合征、新生儿肝炎、病毒性肝炎

　　小儿肝豆状核变性原因：

　　一、发病原因

　　肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。

　　二、发病机制

　　1.发病机制

　　缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积。正常人自膳食中摄入的铜每天约为1～5mg，其中约40%由肠道吸收而进入血浆，很快即运送至肝脏，在肝内合成铜蓝蛋白（ceruloplasmin），再进入血液循环。正常时血浆铜约95%是以铜蓝蛋白的形式存在的，另有少量的铜与白蛋白呈疏松结合。铜蓝蛋白是一种伪-球蛋白，是肝脏铜转运的主要载体，是合成各种含铜酶的供铜者，细胞色素C氧化酶、过氧化物歧化酶、多巴胺尾羟化酶等都含有铜。正常小儿血浆中铜蓝蛋白的含量为200～400mg/L（20～40mg/dl），2 个月以下婴儿略低。体内的铜主要是经胆汁由大便排出，尿的排铜甚微。肝豆状核变性时，铜代谢异常主要表现为