小儿眼-脑-肾综合征(3)

　　（3）成年期：随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭、营养不良致严重感染等并发症而死亡。有报道表明，女性杂合子（携带者）可仅出现白内障或肾脏改变，但症状多轻微，亦无神经系统异常。

　　小儿眼-脑-肾综合征诊断：

　　根据先天性白内障、青光眼、智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详细的血、尿的生化分析来帮助诊断，必要时动态观察肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用。由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因。因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带者，而且可在发病前确立诊断。

　　鉴别：

　　须与其他原因所致的多发性发育畸形以及维生素D缺乏或营养不良所致严重生长发育障碍、佝偻病、氨基酸尿及眼异常等疾病鉴别。

　　小儿眼-脑-肾综合征并发症：

　　发生营养障碍、佝偻病、白内障、青光眼、智力低下、惊厥、高血氯性肾小管中毒，晚期发生慢性肾功能衰竭。常并发各种感染，并可伴发脐疝，隐睾等异常。

　　小儿眼-脑-肾综合征治疗：

　　西医治疗

　　尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。

　　1.眼疾治疗

　　针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。

　　2.神经系统症状治疗

　　本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有效治疗药物。

　　3.肾脏病治疗

　　包括纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。

　　4.抗感染治疗

　　本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。

　　小儿眼-脑-肾综合征预防：

　　现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯穿至产前

　　1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用

　　作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素

　　包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。对本症患儿还应积极预防感染，积极对症处理，以防止各种并发症的发生。