小儿眼-脑-肾综合征

　　小儿眼-脑-肾综合征简介：

　　眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。

　　部位：全身

　　科室：小儿科

　　症状：软骨发育不良与骨骼畸形、骨质疏松、血红蛋白尿

　　检查项目：血常规、尿常规、脑电图检查

　　相关疾病：小儿维生素D缺乏性佝偻病、维生素D缺乏病、佝偻病　小儿肾性氨基酸尿症、肾性氨基酸尿

　　小儿眼-脑-肾综合征原因：

　　一、发病原因

　　现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。

　　二、发病机制

　　1.发病机制

　　有关本病的发病机制不十分清楚。近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子。编码105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇（4、5）二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol（4，5）bisphospbate 5-phospHatase]活性，可以催化

　　①1，4，5-三磷酸肌醇（IP3）转化为1，4-二磷酸肌醇（IP3）；

　　②1，3，4，5-四磷酸肌醇（IP4）转化为1，3，4-三磷酸肌醇；

　　③4，5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇。上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的前体，IP2可水解为二酰甘油（diacyl glycerd，DG）和IP3，IP3与DG均为重要的胞内信使，IP3促使内质网释入Ca2 ，从而启动细胞内Ca2 信号系统，而DG则激活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能。

　　因此，OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平、磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe综合征。