小儿遗传性口形细胞增多症(3)

　　3.Rh缺乏综合征（Rh deficiency syndrome）

　　该病非常罕见，为常染色体隐性遗传，主要是由于编码Rh抗原的基因缺失或基因表达障碍导致Rh血型抗原完全缺乏（Rhnull）或显着减少（Rhmod）。临床上主要表现为轻到中度溶血性贫血，外周血涂片可见到口形细胞，有时还可见到球形细胞。部分Rhnull病人红细胞渗透脆性增加、红细胞脱水。脾切除可以改善溶血。

　　4.家族性高密度脂蛋白缺乏症（familial deficiency of high-density lipoproteins）

　　高密度脂蛋白严重或完全缺乏可导致胆固醇酯在许多组织中蓄积，临床上可见到扁桃体大而呈橙色和肝脾肿大。血液学改变为较重的溶血性贫血和口形细胞增多症。膜脂质分析显示：游离胆固醇减少，胆固醇/磷脂比值减低，卵磷脂相对增加。 5.刺状红细胞增多症 刺状红细胞增多症（acanthocytosis）主要见于先天性β脂蛋白缺乏症，偶见于McLeod表型和其他情况（如部分In表型、神经性厌食等）。

　　刺状红细胞的形态特征是：红细胞致密、浓缩，中心淡染区消失，表面有许多（5～10）个细长的刺状突起（图3）。刺状红细胞不同于棘形细胞（echinocytes，又称“burr”cells）。棘形细胞的表面突起相当一致，呈短细钉状，血涂片上见到的棘形细胞可系人为因素造成（如pH值增高、接触玻璃或血液储存），但也可见于长跑时轻度溶血性贫血以及低磷血症、低镁血症（可能由细胞内ATP储存减少引起）、尿毒症和丙酮酸激酶缺乏。另外，肝病病人外周血涂片也可见到棘形细胞（可能与导致棘形细胞的异常高密度脂蛋白结合到红细胞表面有关）。

　　小儿遗传性口形细胞增多症并发症：

　　并发黄疸、贫血、感染，重症发生贫血危象。

　　小儿遗传性口形细胞增多症治疗：

　　西医治疗

　　目前尚无特效治疗。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。脾切除的疗效不一，一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。

　　小儿遗传性口形细胞增多症预防：

　　本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。