小儿遗传性口形细胞增多症

　　小儿遗传性口形细胞增多症简介：

　　遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。

　　部位：全身

　　科室：输血科、小儿科

　　症状：红细胞畸形、红细胞体积增大、贫血、红细胞畸形、红细胞体积增大、贫血、黄疸、脾肿大、肝肿大、红细胞增多-高粘滞度、嗳气时有腐败鸡蛋的气味

　　检查项目：红细胞膜磷脂、十二烷基硫酸钠Hb测定法、口形红细胞、红细胞膜磷脂、十二烷基硫酸钠Hb测定法、口形红细胞、骨髓增生程度、骨髓有核细胞总数、骨髓粒细胞与有核红细胞比值（M/E）、　骨髓异常细胞和寄生虫、骨髓粒细胞系统、骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类

　　相关疾病：口形红细胞增多症、老年人真性红细胞增多症、小儿遗传性球形红细胞增多症、小儿热带嗜酸性粒细胞增多症、遗传性干瘪红细胞增多症

　　小儿遗传性口形细胞增多症原因：

　　一、发病原因

　　为常染色体显性遗传性溶血性贫血，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。

　　二、发病机制

　　口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞内水肿，体积增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现，部分病人存在7.2b蛋白（stomatin）的减少或缺乏，而许多病人的带7蛋白和stomatin cDNA却正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是原发性或继发性改变尚不清楚。口形红细胞变形性差，常被滞留于脾窦。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加，因此红细胞在脾脏中大量破坏。