同型胱氨酸尿症解析与治疗(5)

　　在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效剂量为每天 25mg，可按此量维持应用。对于单用维生素B6治疗无效的病例，可再加用大剂量叶酸每天10～20mg，维生素B12每天0.5～1mg，有效者可长期联合应用大剂量维生素，并逐步调整剂量。对于大剂量维生素完全无效的病例，可试用低蛋氨酸饮食，补充胱氨酸，并加用甜菜碱。

　　3.对症治疗

　　眼科手术治疗并非禁忌，但需要谨慎行事，尤其全身麻醉极易诱发血栓形成，造成猝死。如果能补充水分，并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。此为眼科医生应掌握的重点。

　　同型胱氨酸尿症预防：

　　1、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。

　　2、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位， 是青少年型心肌梗塞的少见原因之一， 需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位， 应高度警惕做好检查及随访工作。

　　3、纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。

　　（1）饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。

　　（2）产物替代：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。

　　（3）酶替代疗法：直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。