小儿皱梅腹综合征预防与治疗(3)
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
小儿皱梅腹综合征治疗:
1.轻症病例
可采用腹带紧束固定,亦可考虑做腹壁缺损修补术,适当时期做睾丸固定术。
2.手术
根据畸形部位和程度做相应手术,泌尿系统的外科处理首要的是要有利排尿。常采用的手术有以下几种
(1)膀胱造瘘:幼年期除因用药物不能控制感染,须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外,应观察小儿发育情况。
(2)输尿管成型术:并不能消除膀胱输尿管反流或放射线检查出来的不正常输尿管形态。由于输尿管蠕动功能不良,严重病例有时须做高位尿路改流术。
(3)腹壁折叠术:不能改善尿路引流,但能改善咳嗽。
(4)睾丸固定术:本病征隐睾由于睾丸常位于腹膜后高位,难以完成睾丸固定术,近年应用显微外科手术做小血管吻合术,可将高位睾丸移入阴囊,但对本征患儿是否适用,值得考虑。