小儿皱梅腹综合征预防与治疗

　　小儿皱梅腹综合征简介：

　　本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为鈥溔�联征鈥潯�

　　小儿皱梅腹综合征病因：

　　病因未明，可能是伴性隐性遗传。

　　小儿皱梅腹综合征症状：

　　1.腹部膨大

　　出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。

　　2.腹部皮肤干皱

　　以梅干样皱纹而得名。

　　3.多为男性患儿

　　绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。

　　4.特征性的表现

　　为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。

　　5.泌尿系异常

　　多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。

　　小儿皱梅腹综合征检查：

　　体格检查：腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。

　　血象检查：白细胞显著增多，见于伴发感染时。

　　尿液检查：发现白细胞增多证实伴发尿路感染。

　　血肌酐、素氮肌酐清除试验：有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断

　　影像学检查：X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。

　　（1） 排泄性尿路造影：肾脏功能正常，双侧肾盂中度积水，肾盏扩大，杯口变钝，肾盏数少；双侧输尿管扩张、迂曲，以中下段明显；膀胱轮廓显示不清。

　　（2）排尿性膀胱尿道造影：膀胱容积大，松弛无力，顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接与脐部相通形成脐尿管开放。膀胱颈部宽位置高，收缩排空刁不良，有多量剩余尿，半数以上病例有重度输尿管返流。由于前列腺发育不良，后尿道可扩张，以上段明显，多数前尿道正常，但可合并巨尿道。