异源内分泌综合征鉴别与治疗

　　异源内分泌综合征简介：

　　伴瘤内分泌综合征是指肿瘤产生激素或激素样多肽所引起的内分泌功能紊乱，其发生机制涉及交叉免疫反应，致癌基因选择性表达等。引起内分泌症状的某些肿瘤所分泌的某些活性物质，确具激素样作用但无天然激素可与之对应（如NSILA，），故此类综合征可广义上称之为"异源内分泌综合征（ectopic endocrine syndrome）"较切合实际。

　　异源内分泌综合征病因：

　　粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

　　异源内分泌综合征症状：

　　1、粘多糖贮积症I型（mucopolysaccharidosis）

　　又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

　　2、粘多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis）

　　又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋；肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。

　　诊断名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性Hurler，Scheie综合征MPSⅠ伪-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加常染色体隐 性Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞同上X连隐性Sanfilippo综合征AMPSⅢ AHS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶）成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多常染色体隐性Sanfilippo 综合征BMPSⅢB伪-N乙酰葡萄胺苷血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS出现于尿中同上Sanfilippo综合征CMPSⅢC乙酰基转移酶成纤维细胞HS出现于尿中同上Morquio综合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上Morquio综合征　 尾-半乳糖甘酶成纤维细胞KS出现于尿中　Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞DS出现于尿中同上尾-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病MPSⅦ尾-葡糖醛酸苷酶血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞DS、HS（卤）出现于尿中同上无名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和HS（卤）出现于尿中同上