血色病病因分析及治疗方法

　　血色病简介：

　　血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病，由于过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍，临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着，内分泌紊乱、心脏和关节病变。

　　血色病病因：

　　①铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。

　　②红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。

　　③肝脏疾病

　　④食物中含铁量过多

　　⑤长期多次输血，每100ml的正常血液含铁约 50mg。

　　血色病症状：

　　特发性血色病多在40～60岁间出现症状。20岁前发病者罕见。多见于男性。皮肤色素沉着遍及全身，50～90%的病人因黑色素过多使皮肤呈青铜色，以面颈部、手背、前臂伸侧、下肢、外**器及疤痕处最明显。多数患者有糖尿病，轻重不一，有时对胰岛素耐药。由于肝硬变，肝脏肿大而质硬，半数病人有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15%的患者有心脏症状，表现为心律失常和心力衰竭，后者对除放血疗法外的一般治疗措施反应差。此外，睾丸萎缩、阳萎和阴毛脱落或减少等也是常见体征。四肢大小关节皆可受累，尤以老年患者多见，这些患者对放血疗法的反应差。1/4的病人可出现不明原因的腹痛。约15%的病人有皮肤紫癜。

　　血色病诊断：

　　与反复输血引起的继发性含铁血黄素沉着症鉴别，虽该病也有类似的色素沉着，但无肝、胰的纤维化，临床糖尿病也罕见。肝豆状核变性虽有与本病类似的症状，但该病在角膜缘可见金褐色色素沉着环，并有肢体震颤、肌张力增高、随意运动减少、面容缺乏表情等系列神经症状以资区别。本病尚应与阿狄森病、褐黄病、银质沉着病、砷剂黑变病和卟啉症相鉴别。

　　血色病检查：

　　实验室检查　其中肝穿刺活检诊断价值最高。

　　①血象与骨髓象。血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。