有关小儿地中海贫血的常识

　　地贫患儿输血除铁都不能耽误

　　输血除铁仍是目前治疗尾型重型地贫的主流方法，移植虽可根治但有死亡风险。

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知，地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病，其中的重型尾型地贫给个人、家庭、社会带来严重危害。日前，鈥�2008国际地中海贫血症会议鈥澰谛录悠戮傩校�记者采访了与会专家、来自我国地贫重镇鈥斺�敼愣�、广西的多位小儿科、血液科专家，他们就预防、治疗展开了深入探讨。

　　造血干细胞移植相关死亡率在10%左右

　　鈥湽愣�出生的尾型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右，跟香港的数据差不多；伪型地贫基因携带谱大约占8%，两者加起来约占总体人群的11%。实际上，大量涌进的外地人口已经拉低了比例。鈥澞戏揭皆憾�科李春富主任介绍，如果算绝对量，广东正在以每年新增300个重型尾型发病儿童、笼统新增几千例地贫患儿的速度增加。鈥溋焦愕某錾�缺陷率肯定是远远高于全国平均水平的。鈥�

　　李春富介绍，轻型地贫患者往往无症状或仅表现为轻度贫血，大多能存活至老年，所以他们患此病常常被忽略，而最容易被发现，也是危害最大的则是尾型重型地贫患者。据介绍，尾型地贫重型患儿往往出生时无症状，3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疸，症状随年龄增长而逐渐明显。鈥満⒆拥某は嗷岱⑸�显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因，因为他们由于骨髓代偿性增生等，从而导致头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷，两眼之间的距离也会比正常人增宽，形成地中海贫血症所特有的样貌。鈥澦�表示。

　　相较重型患儿而言，患中间型地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。

　　李春富告诉记者，伪型地贫患儿中的重型往往是死胎或生出来就马上死亡，而静止型、轻型基本不用管，因为不会对个人和社会造成很大危害；无论伪型还是尾型地贫患儿，如果属于中间型，则都需要采取恰当的治疗方法进行医治。而对社会危害最大的尾型重型地贫患儿则面临必须选择移植或终生保守治疗。