脂类代谢障碍概要

　　脂类代谢障碍包括脂酸、胆固醇、脂蛋白和鞘脂类等的代谢过程中由于酶缺陷所造成的各种疾患，其种类繁多。

　　脂类沉积症是由于鞘脂类的降解代谢障碍所造成的溶酶体累积症。鞘脂类广泛存在于人体各种组织内，是构成各种膜的重要部分，在神经组织和脑内含量甚高。鞘脂类的基本化学结构是由一个Cl8长链氨基醇在C2位置的氨基上结合一个长链脂肪酸后所构成的神经酰胺。神经酰胺的Cl位与磷酸胆碱相结合即成为鞘磷脂；与一个或多个己糖分子（半乳糖、葡萄糖）结合即为脑苷脂类一 。脑苷脂与一个或多个N-乙酰神经氨酸分子结合即形成神经节苷脂类；其中，含有四个己糖残基、一个涎酸残基者称为GM1；含有三个己糖残基、一个涎酸残基者称为GM2；含有两个己糖残基、一个涎酸残基者称为GM3。

　　鞘脂类的分解必须在细胞溶酶体内进行，在一系列溶酶体水解酶的作用下逐步分解。任一酶的缺陷都将导致其相应的脂类降解障碍而沉积在溶酶体中，最终造成细胞、脏器功能损伤。目前已明确的这类疾病都是常染色体隐性遗传病。如鞘脂类同时沉积在中枢神经系统和外周组织、器官者，临床可见神经系统症状、 肝脾增大、骨骼和肺部病变等表现；如仅累及中枢神经系统者，则无其他系统症状。在这类疾病中，戈谢病、尼曼-匹克病和GM1节苷脂沉积症等患儿骨髓中可以检出形态特殊的泡沫细胞。