遗传性代谢缺陷病的急症(2)

　　【高乳酸血症】正常情况下，血浆中乳酸和丙酮酸水平处于动态平衡状态，反映了细胞的氧化还原功能。循环衰竭、缺氧和其他造成细胞呼吸障碍的因素均可导致血中乳酸累积，临床上常见者如腹泻、脱水、重症感染或肝功能衰竭等。在排除了这些情况后，高乳酸血症，尤其是伴有酮中毒者常提示遗传性代谢缺陷的可能性，应予以识别：果糖-1，6-二磷酸酶和葡萄糖-6-磷酸酶缺陷患儿在饥饿状态或发生低血糖时血中乳酸水平甚高；相反，O、Ⅲ、Ⅵ型糖原累积病患儿则仅在进食后血乳酸水平增高；丙酮酸脱氢酶缺乏、 α-酮戊二酸脱氢酶缺乏和呼吸链功能障碍时，血乳酸水平亦在进食后达高峰；而丙酮酸羧化酶缺乏者在进食和饥饿时的血乳酸水平均增高。如用患儿空腹时和进食后的血标本同时检测乳酸、丙酮酸、3-羟基丁酸和乙酰乙酸，并测算其L/P、30HB/AA比值则更有助于上述诸病的鉴别诊断。

　　【低血糖】对发生低血糖症的患儿必须详细了解症状发作与饮食种类和时间的关系，同时还应检测是否伴有血乳酸增高和酮中毒；临床上必须注意鉴别有无脱水、肝功能衰竭、心脑疾病等情况。依据肝脏肿大与否可以将低血糖症分为两类。

　　（1）伴有肝脏肿大的低血糖发作 不论是何种疾病所造成的严重肝功能衰竭都极易发生低血糖症，但如仅有肝明显肿大而无明显肝功能受损者则大都属于先天性代谢缺陷病范畴。O、Ⅰ、Ⅲ型糖原累积病和果糖-1，6-磷酸酶缺乏是其中最多见者；遗传性Ⅰ型酪氨酸血症则除肝肿大和低血糖外尚有肝纤维化和肝硬化的表现；S-苷酰高半胱氨酸水解酶缺乏症患儿常有肝功能受损、智能发育障碍，低血糖症多在进食富含蛋白或甲硫氨酸的食物后发作，且同时有高甲硫氨酸血症存在；呼吸链功能障碍患儿亦可呈现肝功受损和低血糖症状。

　　（2）无肝脏肿大的低血糖发作 除新生儿外，无肝脏肿大的遗传性代谢缺陷病患儿大多数须在经过较长时间的饥饿后（＞8小时）始出现低血糖症状，脂肪酸氧化障碍患儿最为明显；如在进食后短时间即出现低血糖症状者则大多属高胰岛素血症或生长激素缺乏等内分泌紊乱疾病，特别是同时呈现脱水、低血压、低血钠者更应与肾上腺皮质功能低下相鉴别；当低血糖发作伴随酮中毒时，应考虑晚发型枫糖尿症等有机酸尿症和甘油激酶缺乏症，但必须与常在清晨发作的功能性酮症低血糖鉴别，后者无酸中毒并存；低血糖、酸中毒而不伴酮中毒者常提示3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏或脂肪酸氧化障碍。