临床表现：
病变在婴儿开始，偶有在出生之后即见肌腱异常。早期病变位于右颈项部、躯干、肩胛带。早期疼痛肿胀，可触及肿胀的结节，逐渐强直僵硬以致活动障碍，如颈的前屈和颞颌关节活动受限。后期发展到脊柱、肩、髋、膝等处，造成这些关节的活动障碍。凡每一个病例均有对称性拇指(或拇趾)畸形，对诊断本病很有帮助。生化检查可发现磷酸酶较高。严重病人关节周围出现骨桥，跨越关节时导致关节强硬，但舌、喉、横膈和括约肌等不受侵犯。病变呈阶段性进行，一直发展到大部分结缔组织、肌肉和关节发生骨化和强硬为止。由于心肌纤维的发育不良，在心电图上可有异常改变，胸部肌肉受到广泛的侵犯则引起呼吸衰竭。X线发现初期软组织内沿肌肉走行方向有条柱状的钙化和骨化，多位于颈肩部和躯干背侧，继之则位于髋部和下肢的近端。有的肌肉骨化呈扁平状或条状，沿肌纤维走行方向分布并与骨骼相连，亦可交叉呈网状。有的骨化块有类似正常骨质的结构。肌肉附着处肌腱骨化时，可见到骨性突出。脊柱椎体骨质疏松，但韧带骨化使椎间隙变窄并呈竹节样变化，可从脊柱后部见一纵形钙化骨化影，上下两端分叉分别伸向肩胛骨和骶骨。手足畸形为指(趾)骨短小。拇趾较拇指为多见，有的表现为一节指骨(趾骨)的缺如，或二趾间融合变短，也可见掌骨和近节趾骨骨性联合。
