小儿黏多糖病的七大发病原因
1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病,是由于伪-L-艾杜糖酶(伪-L-iduronidase)缺乏所致,可分为3个亚型:
(1)Hurler综合征:即MPSIH型。
(2)Scheie综合征即MPS-IS型,亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。
(3)Hurler-Sheie综合征,其改变介于前两型之间。
2.黏多糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征) 为伴性(X)连锁遗传性疾病,仅见于男性,由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病,临床表现与X线检查同MPS-1,但其临床进展慢于前者,临床表现轻于前者,该型根据临床表现轻重,又分2个亚型是:①MPSⅡA,又称重症型;②MPSⅡB,又称轻症型。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 旧称营养不良性智力发育不全(polydystrophic oligophrenia),为常染色体隐性遗传性疾病,体内多种酶缺乏,特征性临床表现为进行性智力低下,其他如面貌、身材改变,严重程度不一。根据缺乏酶的不同和临床表现的差异等,又可分4个亚型,即MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型(Morquio综合征) 为较多见的黏多糖贮积症,属常染色体隐性遗传。临床表现较独特。本型分2个亚型:
(1)MPSⅣA型,其相关缺乏酶为N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase)。
(2)MPSⅣB型,缺乏酶为尾-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。该2个亚型,临床表现严重程度上可差异较大,通常A型病情较严重。
5.黏多糖贮积症Ⅴ型 现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型,与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊,且混浊为周边性,患者智力正常,身材正常或稍矮,寿命基本正常,但有多毛,关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。
6.黏多糖贮积症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征) 或称芳基硫酸酯酶B缺乏症(anglsulfatase B deficiency)。为常染色体隐性遗传疾病,缺乏酶即为芳基硫酸酯酶。本型与Hurler综合征基本相似,但智力正常,与Hurler不同者为部分病人尚有骨骺,尤其是股骨头骺后缺血坏死样改变可存在。该症预后较MPSⅠ综合征寿命长。与Hurler鉴别诊断主要根据寿限较长,智力基本正常,及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮肤素及硫酸肝素均增多,而Ⅵ型仅后者增多。在缺乏酶方面Ⅰ型缺伪-L-艾杜糖醛酶,Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。
7.黏多糖贮积症Ⅶ型(Sly综合征) 为常染色体隐性遗传病,极罕见,患者缺乏尾-葡萄糖醛酸酶(尾-glucuronidase),患者婴儿期即见身材矮小,智力迟钝,鸡胸,背柱侧弯等。本症分重症和轻症2个亚型,前者发病早,并有关节挛缩,后者发病晚,常有股骨头缺血坏死样改变。
相关文章: | ◇ 怎样预防流脑? | ◇ “少年儿童学习十七大宣讲团”在天津少年宫 |
◇ 小儿糖尿病的症状与治疗 | ◇ B型流感嗜血杆菌混合疫苗 |
|
|