先天性肾上腺皮质增生的四大类型
本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见
症状表现的有以下几种类型：
1、21鈥旚腔溉狈χⅲ╖D鈥擮HD）
是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90％鈥�95％，21鈥旚腔富蚨ㄎ挥诘�6号染色体短臂（6p21.3），与HLA基因族紧密连锁，由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）两个基因座构成，CYP21B又称CYP2的，是21鈥旚腔傅谋嗦牖颍篊IP21A又称 CYP21p，是无功能的假基因。CYP2的基因突变，包括点突变、缺点和基因转换等，致使21鈥旚腔覆糠只蛲耆狈Γ捎谄ぶ蚀己铣煞置诓蛔悖奂に睾铣晒啵率沽俅渤鱿智嶂夭坏鹊闹⒆础？杀硐治ゴ磕行曰湫汀⑹а涡汀⒎堑湫托腿掷嘈汀�
（1）单纯男性化型（SV）
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发病机理能正常合成，其前体物质17鈥旚窃型⒃型⑼亚庖煨弁龆啵钥珊铣缮倭科ぶ蚀己腿┕掏柿俅参奘а沃⒆粗饕硐治奂に卦龈叩闹⒆春吞逭鳌�
女孩表现为假两畸形：由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2鈥�3岁后可出现阴毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
男孩表现为假性性早熟，出生时无症状，生后4个月以后出现性早熟征象，一般1鈥�2后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。
男孩还是女孩运出现体格发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。
（2）失盐型（SW）
是21鈥旚腔竿耆狈λ拢ぶ蚀嫉那疤逦镏嗜缭型�17鈥旚窃型确置谠龆啵┕掏铣杉跎伲乖抖松鲂」芘拍乒啵偶毓伲蛭级哂猩鲜瞿行曰硐滞猓蟛痪眉纯捎芯苁场⑴煌隆⒏剐骸⑻逯夭辉黾踊蛘呦陆怠⑼阉⒌脱啤⒏哐亍⒋恍运嶂卸镜取Ｈ糁瘟撇患笆保梢蜓匪ソ叨劳觥Ｅ曰级錾币延辛叫曰危子谡娑郑行曰级锒辖衔眩Ｎ笳镂拿畔琳质趸蛭笳镂ざ剐憾⑽笾瘟啤�
（3）非典型型（NC）
亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21鈥旚腔盖嵛⑷狈λ隆１局⒌牧俅脖硐指饕欤⒉∧炅洳灰弧Ｔ诙诨蚯啻浩诓懦鱿帜行曰硐帧Ｄ泻⑽趺⑿栽缡臁⑸ぜ铀佟⒐橇涮崆埃慌曰级沙鱿殖醭毖映佟⒃⑿员站⒍嗝⒓安挥⒌取�
2、11尾鈥旚腔溉毕葜ⅲ�11尾鈥擮HD）
约占本病的5％鈥�8％，此酶缺乏时，雄激素和11鈥斖蜒跗ぶ释龆啵俅脖硐殖鲇�21鈥旚腔溉狈�
先天性肾上腺皮质增生症相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。
3、3尾鈥旚抢喙檀纪亚饷溉狈χⅲ�3尾鈥擧SD）
本型较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
4、17鈥旚腔溉狈χⅲ�17鈥擮HD）
本型亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11鈥斖蜒跗ぶ释置谠黾樱俅渤鱿值图匦约钪卸竞透哐梗捎谛约に厝狈Γ⒖捎杏字尚托哉鳌⒃⑿员站龋泻⒃虮硐治行约倭叫曰危馍称髋曰腥榉糠⒂⒌级胸和琛�
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