小儿黏多糖贮积症的临床表现与护理

　　小儿黏多糖贮积症是怎么回事？

　　黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。

　　小儿黏多糖贮积症应该如何护理？

　　黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵。家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。产前诊断可在孕中期17~20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析，适用于家族中有此病患者或生育过患儿者。必要时终止妊娠。