小儿锁骨颅骨发育不全综合征由什么原因引起
(一)发病原因
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。
(二)发病机制
此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
《小谤锁骨颅骨发育不全综合征由什么原因引起》摘要:幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。 (二)发病机制 此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,...
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