新生儿疾病筛查项目增加2项
新生儿疾病筛查,是宝宝鈥溄】抵甘澋牡谝坏棱溂觳庀哜潯<钦叽邮形兰莆裣ぃ4月1日起,宁德市将增加鈥溝忍煨陨錾舷倨ぶ试錾(CAH)鈥澓外溒咸烟-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)鈥2个项目,作为全市新生儿疾病筛查的检测项目。
据市卫计委相关负责人介绍,新生儿疾病筛查是对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。对一些危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性代谢病进行筛查并治疗,可以避免患儿重要脏器出现不可逆转的损害,保证儿童正常的体格发育和智能发育。宁德市妇幼保健院新生儿疾病筛查分中心自2013年 8月启动至今,已筛查新生儿114655例,共筛查出先天性甲状腺功能异常新生儿227例,确诊并治疗先天性甲状腺功能低下症患儿85例;苯丙酮尿症患儿 7例,经上海新华医院确诊并治疗4例,3例还在复查待排中。对这些患儿分中心提供及时的诊断和治疗服务,取得显著的社会效益。
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿**器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)
为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型者可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重者可危及生命。
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