维生素D依赖性佝偻病

　　维生素D依赖性佝偻病简介：

　　维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

　　部位：全身　四肢

　　科室：中医科、骨科、小儿科、内分泌科

　　症状：儿童胸廓变形、尿中磷酸盐排出增多、膝内翻膝外翻或髋内翻、儿童胸廓变形、尿中磷酸盐排出增多、膝内翻膝外翻或髋内翻、依赖症、婴儿出牙延迟、蛙形腹、肾性骨质软化、躯体依赖性、脂溶性维生素缺乏、维生素D缺乏

　　相关疾病：粘多糖沉积病、骨质软化症与佝偻病、骨干续连症　维生素D缺乏性佝偻病、小儿维生素D缺乏性手足搐搦症

　　维生素D依赖性佝偻病原因：

　　一、发病原因

　　为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25（OH）D3-1伪羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25（OH）2D3减少或受体缺乏所致。

　　二、发病机制

　　本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25（OH）2D3-1伪羟化酶的遗传性缺陷，不能将25（OH）2D3转化为1，25（OH） 2D3所致。由于1，25（OH） 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25（OH）2D3浓度正常，故非真正维生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1，25（OH）2D3浓度高，但这些病人1，25（0H）2D3受体的亲和力是减低的（Ⅱ型VDDR）。

　　维生素D依赖性佝偻病症状：

　　本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，鈥淥鈥澬瓮瘸Ｎ�引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。

　　严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。