小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

　　小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征简介：

　　不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

　　部位：腰部、腹部、四肢

　　科室：小儿科

　　症状：喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、乳房或乳头未发育、异常矮小、无胡须腋毛和阴毛、成年后的容貌仍似儿童、小儿明显瘦小、初生婴儿即出现侏儒状态

　　检查项目：尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）、**细胞学检查　促卵泡激素（FSH）、尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）、**细胞学检查、促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、一般摄片检查、胸部平片、心电图、多普勒超声心动图、心血管造影、血常规

　　相关疾病：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征、女性性早熟、小儿家族性低血磷性佝偻病、特发性青春期延迟、先天性主动脉缩窄

　　引起小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征的原因尚未完全阐明。

　　二、发病机制

　　发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

　　小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有什么症状：

　　本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。