小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征简介:
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。
部位:全身、下肢、上肢、眼
科室:眼科、小儿科
症状:多指(趾)畸形、肥胖前期、男性型肥胖、多指(趾)畸形 肥胖前期、男性型肥胖、疋氏(Pickweckian)综合征、继发性肥胖 向心性肥胖、肥胖、遗传性肥胖、色素性皮损、痴呆
检查项目:眼底镜检查法
相关疾病:小儿视网膜母细胞瘤、视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、小儿Alstrom综合征、小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
引起小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征原因:
一、发病原因
本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。
二、发病机制
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常,但性染色体异常并非病因,其意义不清楚。本病界限不明确,主要症状常有扩大或缺少,同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性,很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现,性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变,推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷,引起促性腺激素分泌不足,同时合并其他先天异常。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有什么症状:
男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。
1.临床表现
(1)视网膜色素变性:常有视力减弱、鈥溡姑も潱械纳踔镣耆鳎觳槲匦允油ぱ姿隆I锌杉矍蛘鸩⑿⊙矍颉⑸享麓埂⒛陧鲎钙ぁ⒃沧督悄ぁ⒑缒と彼稹啄谡稀⑿笔印⒔踊蛟妒印⒂ざ郧喙庋鄣妊鄄恐⒆础
(2)性腺功能不全:外阴呈幼稚型。男婴常呈小**、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
(3)多指(趾)畸形:大多有多指(趾)或并指(趾),少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。
(4)肥胖:以躯干为主。
(5)智力低下:程度不等的智力低下。
(6)生长发育缓慢:可呈侏儒状态。
(7)其他异常:有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。
(8)家族遗传史。
2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类
(1)完全型:有肥胖、智力低下、视力减退、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。
(2)不完全型:无多指(趾)畸形或性腺发育不良。
(3)顿挫型:只有一、二项表现或几项不明显的变化。
(4)不典型型:无视网膜色素变性,可有眼部其他症状,如视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。
(5)广泛型:除上述完全型5项表现外,尚伴其他先天异常或遗传性疾病,如体格矮小(侏儒)、毛发稀少或缺如,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
3.Edwards分类
本症分类及命名历来不尽一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低,将其分为两个类型
(1)Ⅰ型:结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断,为促性腺激素升高的Alstr?m综合征及Edwards综合征,称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型:为下丘脑-垂体功能异常,促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征,称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的生理生化改变出发,可促进本综合征病因及发病机制的研究。
如何诊断小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征:
本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。
注意临床分类和Edwards分类法鉴别。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些并发症:
男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
如何治疗小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征:
尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征预防:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、**系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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