小儿进行性骨干发育不良

　　小儿进行性骨干发育不良简介：

　　进行性骨干发育不良（progressive diaphyseal dysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressive diaphyseal hyperostosis），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engelman）即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。

　　部位：全身、四肢、下肢、上肢

　　科室：小儿科

　　症状：贫血、关节疼痛、身痛、贫血、关节疼痛、身痛、肌性肌无力、肌肉萎缩、步态异常、疲劳、牙齿异常、听力减退、眼球突出

　　检查项目：一般摄片检查

　　相关疾病：铝骨病、生长激素缺乏症、骨硬化病、婴儿性骨皮质增生症、骨与关节梅毒

　　什么原因引起小儿进行性骨干发育不良：

　　一、发病原因

　　病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。

　　二、发病机制

　　Singleton（1956）认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。

　　小儿进行性骨干发育不良有什么症状：

　　临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。

　　病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显着，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外**器和第二性征发育不良。