小儿假肥大型肌营养不良

　　小儿假肥大型肌营养不良简介：

　　假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。

　　部位：全身

　　科室：小儿科

　　症状：生长缓慢、严重性假肥大型营养不良症、良性假肥大型肌营养不良症、生长缓慢、严重性假肥大型营养不良症、良性假肥大型肌营养不良症、便秘、肌肉萎缩、癫痫和癫痫样发作、心力衰竭、心律失常　咽喉部充血

　　检查项目：心电图、肌电图、脑电图检查、心电图、肌电图、脑电图检查、肌酸激酶、血清醛缩酶

　　相关疾病：小儿面肩肱型肌营养不良

　　引起小儿假肥大型肌营养不良原因：

　　一、发病原因

　　本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。

　　二、发病机制

　　应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。

　　基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区（80%），少数发生在5端（20%）。大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。鈥湺谅肟蜮�澕偎到馐土�92%的DMD/BMD 患者不同的临床类型。

　　dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物（DGC）的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。