小儿家族性自主神经失调综合征

　　小儿家族性自主神经失调综合征简介：

　　家族性自主神经失调综合征（Familial dysautonomia syndrome）即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

　　部位：其他、全身、腹部、背部、下肢、眼

　　科室：眼科、小儿科

　　症状：呕吐、腹痛、恶心与呕吐、呕吐、腹痛、恶心与呕吐、共济失调、晕厥、出汗异常、溃疡、斑疹、发热、低血压

　　检查项目：心电图

　　相关疾病：赖利-戴综合征、纯植物神经功能衰竭、金黄色葡萄球菌肺炎、细菌性肺炎、吸入性肺炎

　　小儿家族性自主神经失调综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　1.代谢异常

　　有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。

　　（1）体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶（D尾H）活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。

　　（2）乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶（Choline acetyl-transferase）不足，并且患者对醋甲胆碱（乙酰甲胆碱，Methacholine）反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。

　　（3）神经生长因子尾亚单位（尾-NGE）代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子（Nerve growth factor,NGF）的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子尾亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样尾-NGF增加，说明尾-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。