小儿多囊肾发病原因与临床症状

　　小儿多囊肾简介：

　　多囊肾是肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。 有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK，即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生，但近年发现此型也可见于成人。前一型多见，约为后一型的12～24倍。

　　部位：腰部

　　科室：泌尿外科、小儿科

　　症状：肾性尿崩、腰背痛、腹部肿块、肾性尿崩、腰背痛、腹部肿块、腹痛、囊肿、高血压、血尿、水肿

　　检查项目：尿液肉眼检查、血常规、尿常规、尿液肉眼检查、血常规、尿常规、血清肌酐、血肌酐（Cr,Crea）、尿素氮、血清尿素氮

　　相关疾病：慢性肾盂肾炎、肾盂肾炎、急性肾盂肾炎

　　小儿多囊肾原因：

　　一、发病原因

　　多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

　　二、发病机制

　　1.发病机制

　　肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊。所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质、膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。

　　（1）常染色体显性遗传型PK：95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死，造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。

　　（2）常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚。患儿之父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。

　　2.病理变化

　　（1）婴儿型多囊肾（infantile polycystic kidney）：是常染色体隐性遗传，均伴肝脏病变，虽然主要见于年幼儿，但也可发生于年龄较大的儿童及成人。 双肾显着增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态较正常肾更明显。因肾的皮髓质被小囊肿所侵犯，故切面呈海绵状或蜂窝样。组织学检查，肾实质被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替。在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管。肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管。输尿管及膀胱发育正常。严重病例，由于胎儿尿少导致膀胱发育不良。根据症状出现时年龄，婴儿型多囊肾可分为4个临床亚型