小儿指甲-髌骨综合征

　　小儿指甲-髌骨综合征简介：

　　指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

　　部位：全身

　　科室：小儿科

　　症状：指甲呈现青紫色、指（趾）甲颜色改变、无名指指甲凹陷、　指甲呈现青紫色、指（趾）甲颜色改变、无名指指甲凹陷、先天性骨发育不良、指(趾)甲横断、尖头并指、脚趾甲内长、骨骼停止发育、角形甲弧影

　　检查项目：尿常规、血肌酐(Cr,Crea)、尿常规、血肌酐(Cr,Crea)　尿蛋白质

　　相关疾病：先天性厚甲症

　　小儿指甲-髌骨综合征原因：

　　一、发病原因

　　指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是1/4，发展至肾功能衰竭的概率是1/10。

　　二、发病机制

　　本症特点是多发性骨骼异常；半数以上有肾病变，推测这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱。在某些病例，羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在尿中排泄是增加的。本病早期在光镜下可无特殊发现，稍后可见到非特异性变化，包括局部基底膜增厚、小管萎缩、间质纤维化、不同程度的肾小球硬化；血管透明变性和硬化与高血压相关。电镜所见有特异性，肾小球基膜有很多不规则透亮区，成虫蛀形。用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维，是本病病理所特有的改变。免疫荧光通常是阴性的，但在硬化部分可见到。IgM和C3沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。

　　小儿指甲-髌骨综合征症状：

　　1.肾脏受累的临床表现

　　半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。