小儿先天性甲状腺功能减低症(5)
2.软骨发育不全
侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。
3.先天性巨结肠
临床表现顽固性便秘，营养不良，发育迟缓，本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。
4.黏多糖病Ⅰ型
本病属遗传性疾病，患儿出生时正常，不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨、指骨短，智力落后，身材矮小。
小儿先天性甲状腺功能减低症并发症：
常发生智能低下，运动发育障碍，身材矮小，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，消化道功能紊乱。
小儿先天性甲状腺功能减低症治疗：
西医治疗
治疗原则如下
1.一旦确诊，立即治疗
不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。
2.终身治疗
先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。
3.方案
先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。
4.暂时性甲低
怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。
5.甲状腺素
左甲状腺素钠（L-T4）是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉（片）是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4含量有一定差别。
