尿道下裂的详细解析及预防(2)

　　尿道外口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，**短小而弯曲，常误诊为女性。由于**弯曲纠正后，尿道外口会由不同程度的向会阴回缩，故近年来按**下弯矫正后尿道口的退缩位置来分型的方法被很多医师接受。严重的尿道下裂患儿常有其他伴随畸形，包括隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、前列腺囊、**阴囊转位、**扭转、小**、重复尿道等，少数患者可合并肛门直肠畸形。

　　尿道下裂检查：

　　尿道下裂是外**器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括

　　1.体格检查、观察患者的体形、身体发育、第二性征，外**器检查有无**，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

　　2.腹部超声。

　　3.染色体检查。

　　4.尿17酮类固醇测定。

　　5.腹腔镜检查及性腺活检。

　　尿道下裂鉴别：

　　1.女性假两性畸形

　　其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷，致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常，使雄激素性质的中间代谢产物增加，女性胎儿外**器男性化，出生后外阴继续向男性方向发展，阴蒂肥大酷似**，尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂，**狭小，其主要鉴别要点如下，

　　①认真检查外阴：除尿道口外，尚有**开口；肥大的大阴唇内无睾丸，

　　②尿17-酮类固醇检查：数值升高，

　　③性染色质检查：用口腔黏膜上皮或**黏膜上皮，皮肤或白细胞，经特殊染色后检查性染色质的阳性率，本病为女性，其阳性率应高于10%，

　　④性染色体检查：应为XX，必要时可做肾上腺影像学检查，除外肾上腺皮质肿瘤。

　　2.真两性畸形

　　真两性畸形的**腺既有睾丸又有卵巢，或为卵睾，故外**器可表现出两种性别同时存在的外观，也可呈典型的尿道下裂外观，其性染色质可为阳性，也可为阴性；性染色体2/3为XX，1/3为XY，若性染色质为阳性，性染色体为XX，可排除尿道下裂，如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形，则以性腺活体组织检查为依据。