小儿扁脸关节脱位足异常综合征解析

　　什么是小儿扁脸关节脱位足异常综合征：

　　扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征是由什么原因引起的：

　　（一）发病原因

　　本病征病因未明。

　　（二）发病机制

　　可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

　　其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征有哪些表现及如何诊断：

　　1.特殊容貌

　　前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

　　2.关节脱位

　　呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。

　　3.手足异常

　　手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形。

　　4.其他表现

　　智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

　　Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为

　　①膝关节脱位100%;

　　②足异常95%;

　　③颜面异常93%;

　　④髋脱位60%;

　　⑤手、手指畸形50%;

　　⑥肘关节脱位47%;

　　⑦腭异常37%。

　　根据上述临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征应该做哪些检查：

　　并发感染者，可有感染血象等相应改变。

　　应做X线、心电图、超声心动图等检查。

　　X线诊断要点

　　1.大关节脱位

　　呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

　　2.足异常

　　95%病例伴足畸形（马蹄足内翻、外翻畸形等），跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

　　3.手异常

　　手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。

　　4.脊柱异常

　　常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂、侧突和后突畸形。

　　5.头颅异常

　　前额扁平、两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。

　　6.先天性心脏病

　　主动脉根部扩张、主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征容易与哪些疾病混淆：

　　本病征应与拇指宽阔（Rubinstein-Taybi）综合征、关节松弛（Ehlers-Danlos）综合征、扁平面容（Otopalatodigital）综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

　　小儿扁脸关节脱位足异常综合征可以并发哪些疾病：

　　伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。