小儿先天性肌强直

小儿先天性肌强直综合征
小儿先天性肌强直综合征简介：肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾玻其共同的特点是：随意肌主动收缩...
先天性肌强直
先天性肌强直简介：先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌玻分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Ch...
小儿先天性肌强直综合征的临床表现与治疗前的注意事项
小儿先天性肌强直综合征是怎么回事？肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen并先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强...
小儿先天性肌强直综合征由什么原因引起
一、发病原因本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。二、发病机制可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生...
小儿先天性肌强直综合征要做哪些检查
1、血、尿、便常规检查正常2、血清肌酶检查正常。3、血清电解质检查。4、肌活检：肌纤维肥大，含较多正常结构的肌原纤维。受累肌易发生中央成核作用。5、肌电图：呈典型的肌强直电...
西医治疗小儿先天性肌强直综合征的方法
1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗(1)苯妥英钠机制：减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜。用法：3～8mg/(kg&mid...
小儿先天性肌强直综合征早期有哪些症状
一、好发人群以男性为主。好发年龄：出生后不久，青春期。好发部位：周身各处的随意肌，尤其是下肢。二、症状肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。下肢肌肉强直：造成起立、迈...
先天性肌强直要做哪些检查
1.肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的...
先天性肌强直的临床表现与治疗前的注意事项
先天性肌强直是怎么回事？先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌玻分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉...
西医治疗先天性肌强直的方法
(1)本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例，已影响生活...
先天性肌强直早期有哪些症状
1.临床症状(1)该疾病多呈显性遗传，亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋...
先天性肌强直由什么原因引起
1.发病原因相关研究认为本病是一种骨骼肌离子通道病，致病基因可能位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失 (Plassart-Schies...
小儿先天性肌强直综合征的症状及诊断
一、好发人群以男性为主。好发年龄：出生后不久，青春期。好发部位：周身各处的随意肌，尤其是下肢。二、症状肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。下肢肌肉强直：造成起立、迈步及...
小儿先天性肌强直临床症状及诊断要点
1.临床症状(1)该疾病多呈显性遗传，亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成...