小儿先天性肌强直综合征由什么原因引起
一、发病原因
本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。
目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。
二、发病机制
可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。
三、病理变化
可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。
《小谤先天性肌强直综合征由什么原因引起》摘要:一、发病原因 本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。 目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。 二、发病机制 可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。 三、病理变化 可...
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