小儿先天性肌强直综合征

小儿先天性肌强直综合征
小儿先天性肌强直综合征简介：肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾玻其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机...
小儿先天性肌强直综合征的临床表现与治疗前的注意事项
小儿先天性肌强直综合征是怎么回事？肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen并先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌...
小儿先天性肌强直综合征由什么原因引起
一、发病原因本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。二、发病机制可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱...
小儿先天性肌强直综合征要做哪些检查
1、血、尿、便常规检查正常2、血清肌酶检查正常。3、血清电解质检查。4、肌活检：肌纤维肥大，含较多正常结构的肌原纤维。受累肌易发生中央成核作用。5、肌电图：呈典型的肌强直电位，停电...
西医治疗小儿先天性肌强直综合征的方法
1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗(1)苯妥英钠机制：减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜。用法：3～8mg/(kg·d...
小儿先天性肌强直综合征早期有哪些症状
一、好发人群以男性为主。好发年龄：出生后不久，青春期。好发部位：周身各处的随意肌，尤其是下肢。二、症状肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。下肢肌肉强直：造成起立、迈步及上台...
小儿先天性肌强直综合征的症状及诊断
一、好发人群以男性为主。好发年龄：出生后不久，青春期。好发部位：周身各处的随意肌，尤其是下肢。二、症状肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。下肢肌肉强直：造成...