小儿神经元蜡样脂褐质沉积症

神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元蜡样脂褐质沉积症简介：神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性玻虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人...
神经元蜡样脂褐质沉积症患儿应该做哪些检查
本病一般实验检查，如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。1.影像学检查 MRI检...
儿童神经元蜡样脂褐质沉积症是怎么回事
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性玻虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴...
神经元蜡样脂褐质沉积症治疗前的注意事项与护理
神经元蜡样脂褐质沉积症治疗前的注意事项？(一)治疗目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞...
神经元蜡样脂褐质沉积症早期都有哪些症状
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者的首发...
神经元蜡样脂褐质沉积症是什么原因引起
一、发病原因是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。二、发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一...
神经元蜡样脂褐质沉积症有哪些临床表现
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患...